CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN - XÉT NGHIỆM ADN - GIÁM ĐỊNH HÀI CỐT - XÉT NGHIỆM HUYẾT THỐNG - PHÂN TÍCH DI TRUYỀN

LIÊN HỆ
CÔNG TY CỔ PHẦN DỊCH VỤ PHÂN TÍCH DI TRUYỀN - GENTIS
P1207, tòa nhà M5, số 91 Nguyễn Chí Thanh, Hà Nội
.......Tel: 0462769145...... 0462769146..........

Phân tích ADN; Phan tich ADN; Xét nghiệm huyết thống; Xet nghiem huyet thong; Giám định gen; Giam dinh gen; Xét nghiệm ADN; Xet nghiem ADN; Phân tích di truyền; Phan tich di truyen; Giám định hài cốt; Giam dinh hai cot; Xét nghiệm gen; Xet nghiem gen; Hài cốt liệt sỹ; Ngân hàng ADN; Ngan hang ADN; Giải trình tự gen; Giai trinh tu gen; Ngân hàng gen; Ngan hang gen; Kiểm tra ADN; Kiem tra ADN; Hai cot liet sy


Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường NST

HỘI CHỨNG KLINEFELTER

1. Nguyên nhân và tỷ lệ
Hội chứng được gặp với tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam, 50% trường hợp Klinefelter có NST X thừa xuất phát từ mẹ và có sự gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ. Dạng khảm được thấy trong khoảng 15% trường hợp. Mặc dù biểu hiện kiểu hình tương đối nhẹ nhưng người ta ước tính có tối thiểu 50% số thai mang karyotype 47,XXY bị sẩy ngẫu nhiên.

2. Biểu hiện lâm sàng
Người nam mắc hội chứng này có xu hướng cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể. Khám lâm sàng bệnh nhân sau tuổi dậy thì cho thấy tinh hoàn nhỏ và hầu hết đều bị vô sinh do teo các ống sinh tinh. Biểu hiện vú lớn (gynecomasty) được thấy trên khoảng một phần ba bệnh nhân. Mặc dù người nam mắc hội chứng Klinefelter thường không bị chậm phát triển trí tuệ nhưng cũng có biểu hiện khó khăn về học và có trí thông minh dưới mức trung bình.
Do biểu hiện của hội chứng không rõ ràng nên phần lớn bệnh nhân được chẩn đoán muộn, thường là sau tuổi dậy thì và đôi khi bệnh nhân đến khám với lý do vô sinh.